เปลี่ยนเซลล์ต้นกำเนิดให้กลายเป็นเซลล์หัวใจ

การค้นพบของเราชี้ให้เห็นว่ายีนที่สืบทอดมาจากแม่ทำให้ปัญหาที่เกิดขึ้นจากยีนของพ่อส่งผลให้เกิดโรคหัวใจในเด็กในรูปแบบที่รุนแรงยิ่งขึ้นในขั้นตอนสุดท้ายนักวิจัยได้สร้างเซลล์ต้นกำเนิดจากสมาชิกในครอบครัวแต่ละคนจากนั้นเปลี่ยนเซลล์ต้นกำเนิดให้กลายเป็นเซลล์หัวใจ เซลล์จากเด็กซึ่งมีการกลายพันธุ์ทั้งสามแสดงอาการของโรคในขณะที่เซลล์ของพ่อแม่ไม่ได้

นักวิจัยกล่าวว่าการศึกษายังตอบคำถามสำคัญเกี่ยวกับวิธีการที่คนที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกันสามารถมีรูปแบบที่แตกต่างกันของโรค ยกตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของยีน MYH7 เคยมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการหลายชนิด ข้อมูลใหม่แสดงให้เห็นว่ายีนตัวดัดแปลงในกรณีนี้ NKX2-5 มีอิทธิพลต่อผลกระทบของตัวแปร MYH7 เพื่อเปลี่ยนวิธีการปรากฏของโรคในที่สุดงานนี้ได้พิสูจน์การทดลองว่ายีนดัดแปลงอาจทำงานเพื่อมีอิทธิพลต่อกระบวนการของโรคในมนุษย์ได้อย่างไรและยีนหลายตัวทำงานร่วมกันมันชี้ให้เราเห็นว่าคุณสามารถสร้างการกลายพันธุ์ในยีนได้ดีขึ้นหรือแย่ลงขึ้นอยู่กับสิ่งที่มันรวมเข้าด้วยกันการค้นพบนี้เปิดประตูเพื่อระบุตัวดัดแปลงพันธุกรรมของโรคและใช้พวกมันเป็นเป้าหมายในการพัฒนาวิธีบำบัดแบบใหม่